Association Médicale Hendayaise pour les Maladies Rares
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association médicale hendayaise pour les maladies rares -
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2015
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Maladies Rares
Qu’est ce qu’une maladie rare ?
Lorsqu’elle concerne moins d’une personne sur 2000.
Souvent mais pas exclusivement d’origine génétique
Au nombre de 6.000 environ, elles concerneraient plus de 3 millions de personnes en France
Le Plan National Maladies Rares
Le premier Plan (PNMR-
1)
Le deuxième Plan (PNMR-
2)
Les principales Maladies ou Handicaps Rares accueillies à l’Hôpital Marin
Maladies à expression psychiatrique prédominante
Le syndrome de Prader-
Willi
Le syndrome de Bardet-
Biedl
Autisme et autres troubles envahissants du développement
Syndrome d’Asperger
Maladie de Huntington
Maladies à expression neurologique et/ou musculaire prédominante
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot
La myopathie de Duchenne
Les amyotrophies spinales infantiles
Les autres maladies neuromusculaires
Les paraplégies spastiques héréditaires (Strümpell-
Lorrain)
L’ ataxie de Friedreich et autres ataxies
Tétraplégies traumatiques hautes ventilo-
requérantes
Locked-
in syndrome (LIS)
Traumatismes crâniens graves